Anasayfa / Etiket Arşivi

Etiket Arşivi

Down Sendromu Gebelikte Kesin Tespit Ediliyor

Gebelik sürecinde Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor.Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman Down Sndromu tespit oranı yüzde 85’e kadar ulaşıyor. Biri, DS’li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez,koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade ederek, ”Riskin fazla çıkması,fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez” dedi. Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren …

Devamı

Down Sendromlu Çocukların Gelişim Özellikleri

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır.Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır;istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Down sendromunun …

Devamı

Anne Karnında Down Sendromu Teşhisi

Gelişmekte olan ceninde Down sendromunu tespit etmek üzere hamilelik sırasında yapılan basit kan tahlili İngiltere’de genel sağlık sisteminde uygulamaya konulacak. Böylece düşüğe yol açabilecek daha invazif yöntemlere başvurmak gerekmeyecek. Londra’daki Great Ormond Çocuk Hastanesi’nde yapılan araştırmada, kan tahlilinin sağlık sistemine ne zaman ve ne şekilde sokulacağına karar verilecek. İngiltere’de her yıl 750 Down sendromlu bebek doğuyor. Düşük Riski Hamilelikte Down sendromu riski kadının yaşı temel alınarak ultrason ve kandaki göstergelerle değerlendiriliyor. Yüksek risk kategorisindeki kadınlara invazif başka bir test daha öneriliyor. Bu testte, enjeksiyon yoluyla plasenta hücrelerinden ya da sıvısından alınan örnek inceleniyor. Ancak bu yöntem yüzde bir düşük riski …

Devamı

Down Sendromu’nda Yeni Bir Umut

Yapılan bir araştırma, molekülün beyinciğin normal gelişmesini sağladığını gösterdi. Bilim adamları, bu molekülün Down Sendromu belirtilerini tersine çevirebileceğini belirtiyor. ABD’deki John Hopkins Üniversitesi’nden bilim adamlarının fareler üzerinde yaptığı araştırma, doğumdan sonra bu molekülün verildiği hayvanların beyinciğinin normal geliştiğini, hafıza ve öğrenme becerisinin arttığını gösterdi. Araştırmacılardan Dr. Roger Reeves, Down Sendromlu kişilerin çoğunun beyinciğinin normalden küçük olduğunu belirterek, keşfedilen molekülün beyinciğin normal şekilde büyümesini sağladığını vurguladı. Reeves ayrıca molekülün hafıza ve öğrenme becerisine de beklenmedik şekilde olumlu etkide bulunduğunun görüldüğünü belirtti. Bu molekülün insanlarda kullanılması için çok erken olduğunu vurgulayan Reeves, ancak fareler üzerindeki bu araştırmanın yeni çalışmalara ışık tuttuğunu ifade …

Devamı